國內罕見病現狀

目前國內對罕見疾病的研究和治療仍處于初始階段，研究罕見疾病的機構很少，大部分罕見病患者長期被誤診和漏診，得不到及時有效的治療。相關藥品研發(fā)起步晚，進口藥品費用昂貴；醫(yī)保目錄、現行的醫(yī)療保障制度沒有涵蓋罕見病的治療和用藥；海關、藥監(jiān)部門沒有設置罕見疾病藥品進口綠色通道，造成國內無藥可治，國外有藥進不來的局面。政府也沒有設立專門的贊助資金，只有極個別的罕見病能獲得極其有限的慈善資助。

許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時，還在承受著巨大的經濟和心理壓力。所有這一切導致罕見病患者成為社會醫(yī)療下的孤兒，因此，罕見病也有“孤兒病”之稱。

在中國，目前罕見病病人的用藥沒有納入醫(yī)保，政府也沒有設立專門的贊助資金，只有極個別的罕見病能獲得極其有限的慈善資助。由于每個病種患病人數相對較少，因此極易被醫(yī)療衛(wèi)生機構、醫(yī)藥企業(yè)及社會各界所忽視。許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時，還在承受著巨大的經濟和心理壓力。

罕見病雖然從單個病種來看，發(fā)病率都很低，但由于罕見病的病種7000種，我國各類罕見病患者總數應有千萬人之多，從數量意義上來看，罕見病并不罕見。這個龐大的患病群體亟待社會關注。

罕見病的預防和未來

早期發(fā)現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見性遺傳病、防止患者發(fā)生不可逆轉的嚴重后遺癥的重要手段?；榍皺z查、孕期檢查和新生兒篩查等對于預防罕見病非常有效。很多罕見病，如果能夠早期發(fā)現，及時做預防性的干預治療，可以顯著提高患者的生活質量和健康水平。

呼吁社會公眾、政府部門關注罕見病，了解罕見病群體面臨的困境，號召全社會各方面力量打破界限、增進溝通、加強合作，讓更多罕見病患者能夠有機會享有就醫(yī)和健康的權利，為戰(zhàn)勝罕見病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。我們期待，在不久的將來，罕見病將會得到和常見疾病一樣的待遇。