近日，一名女嬰在解放軍總醫(yī)院產(chǎn)房呱呱落地，經(jīng)臍帶血檢測，染色體核型正常。這名寶寶是世界首例應用高通量測序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。

染色體平衡易位，是指兩條染色體發(fā)生斷裂后互相交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。在人群中的發(fā)生率為0.1%～0.2%，平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反復流產(chǎn)或原發(fā)不孕而就醫(yī)，胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）是解決這類問題的有效渠道。傳統(tǒng)的PGD技術(shù)由于方法繁瑣、檢測范圍有限，所以較少采用。全基因組的方法僅能檢測致畸或?qū)е略缙诹鳟a(chǎn)的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位。這就導致經(jīng)PGD助孕后的平衡易位攜帶者的后代中，有一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，成年后仍將面臨反復流產(chǎn)或原發(fā)不孕問題。

解放軍總醫(yī)院生殖醫(yī)學中心姚元慶教授團隊和產(chǎn)科診斷中心高志英教授團隊與北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司研發(fā)團隊合作，應用專利技術(shù)精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中。這項基于高通量測序的新一代測序技術(shù)，能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，不僅實現(xiàn)了全基因組范圍內(nèi)染色體數(shù)目異常的篩查，還能檢測到染色體的結(jié)構(gòu)異常。在患者充分知情同意的前提下，先后有3個平衡易位攜帶者家庭在此項技術(shù)的幫助下受孕。近日降生的健康女嬰，是其中第一名出生的寶寶。

據(jù)統(tǒng)計，全世界有1400萬名平衡易位攜帶者。該技術(shù)可以幫助他們的家庭不再受流產(chǎn)和不孕困擾，生育健康后代。