作者簡介：顧建文，著名腦外科專家，博士導(dǎo)師，解放軍第306醫(yī)院院長，主任醫(yī)師，全軍神經(jīng)外科副主委，中華醫(yī)學(xué)會理事。

一例腦膜膨出的一歲患兒實施了先天性顱裂腦膜膨出切除修補術(shù)?；純撼錾蠹闯霈F(xiàn)后腦部巨大膨出。這是顱裂畸形的一種。手術(shù)切除了膨出部位，應(yīng)用鈦合金補片達(dá)到修補目的。

顱裂畸形是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過顱骨缺損處向外突出，也稱為神經(jīng)管畸形（neural tube defects，NTDs）是一種常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要包括無腦畸形、腦膨出、脊柱裂、腦脊膨出等。是由于胚胎發(fā)育早期，神經(jīng)管閉合失敗或閉合不全引起的出生缺陷，全世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為0.05%～0.2%。NTDs是多因素疾病,是由遺傳和環(huán)境因素共同作用而導(dǎo)致的。環(huán)境因素包括妊娠早期接觸化學(xué)物質(zhì)、射線、藥物、感染和孕婦營養(yǎng)因素等;遺傳因素主要是影響葉酸和同型半胱氨酸代謝各環(huán)節(jié)的關(guān)鍵酶活性以及參與葉酸轉(zhuǎn)運的葉酸受體載體的基因。四大類,即:枕部腦膨出、頂部腦膨出、額篩部腦膨出和經(jīng)蝶骨腦膨出,其中以枕部腦膨出最為常見,臨床容易診斷。也可分為四種類型：①腦膜膨出：膨出物僅含腦膜與腦脊液；②腦膜腦膨出：腦組織隨之膨出但不含腦室成分；③積水性腦膨出：腦室的一部分與腦膨出的腔相通；④囊性腦與腦膜膨出：腦與腦室膨出，在硬腦膜與腦組織間有囊腔。腦膨出的好發(fā)部位依次為枕部占70%，頂部占10%，額上部占10%，顱底部占10％。常并發(fā)其他先天畸形。常見顱外軟組織腫塊物，大多于出生時即可發(fā)現(xiàn)。1.CT表現(xiàn)：①顱骨缺損；②膨出的囊呈腦脊液密度；③膨出的腦組織呈軟組織密度；④腦室受牽拉而變形、移位或與囊腔相通；⑤并發(fā)畸形時，有相應(yīng)的CT表現(xiàn)。2.MR表現(xiàn)：對膨出的內(nèi)容物分辯率較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實質(zhì)、腦室的形態(tài)。

手術(shù)要點為:

(1)切口可根據(jù)膨出形狀大小采用橫或直的梭形切口,作好計劃用龍膽紫標(biāo)出,對枕或腰骸部巨大腦脊膜膨出,如膨出部骨質(zhì)缺損不大,可先放出部分腦脊液,既有利切口設(shè)計,又便于操作。

(2)切開皮下組織分離可先從一端開始直至囊頸,粘連部留待最后處理。

(3)囊壁切開應(yīng)離基底部較遠(yuǎn),放液宜慢以防止低顱壓發(fā)生。

(4)探查囊內(nèi)容要仔細(xì),對難以辨認(rèn)組織可用神經(jīng)刺激器鑒別。

(5)囊頸用絲線嚴(yán)加縫合。

(6)鼻根部骨缺損區(qū)超過1.5厘米時應(yīng)行修補。

預(yù)防：

實際上是母親懷孕期間進(jìn)蔬菜較少，缺乏葉酸所致。特別是懷孕早期一定要補足葉酸。就是所謂的：早孕婦女要吃菜、謹(jǐn)防生出畸頭娃。

NTDs為多因素多基因復(fù)雜性疾病，是遺傳、環(huán)境與營養(yǎng)因素共同作用、交互影響的結(jié)果。多種研究表明高同型半胱胺酸血癥與神經(jīng)管畸形的發(fā)生密切相關(guān),已有報道, NTDs患兒母親血漿同型半胱氨酸濃度明顯升高。導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥的因素較多,其中很多因素是與葉酸在體內(nèi)的利用有關(guān)。受孕前后期增補葉酸可預(yù)防NTDs,使發(fā)病率降低50% ~ 70%,并且對降低神經(jīng)管畸形的初發(fā)和再發(fā)均有效。但目前對高同型半胱氨酸血癥以及葉酸缺乏影響NTDs發(fā)生的機制并不清楚,因此,很多學(xué)者都將焦點集中在影響葉酸及同型半胱氨酸的代謝、轉(zhuǎn)運的基因上。

葉酸及同型半胱氨酸代謝過程中的主要酶有:亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚合酶( CBS)、甲硫氨酸合酶(MS)、甲硫氨酸合酶還原酶(MTRR )、次甲基四氫葉酸脫氫酶(MTHFD)等;葉酸轉(zhuǎn)運過程中的受體和載體主要有:葉酸受體( FR)和還原葉酸載體( RFC)。本文主要探討葉酸、同型半胱氨酸代謝以及轉(zhuǎn)運過程中相關(guān)基因突變與NTDs的潛在關(guān)系。此外肌醇屬于維生素B族物質(zhì)，是一種人類細(xì)胞生長與存活的重要營養(yǎng)素，具有多種生物學(xué)活性，參與生長調(diào)節(jié)、膜生成、受精作用及激素、生長因子和神經(jīng)遞質(zhì)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等生命活動，研究發(fā)現(xiàn)補充肌醇可預(yù)防葉酸抵抗型NTDs。

綠葉蔬菜是葉酸很好的食物來源，動物肝臟以及一些水果中也含有豐富的葉酸。我們從中國疾病預(yù)防控制中心營養(yǎng)與食品安全所編著的《中國食物成分表》中，列舉一些葉酸含量比較豐富的食物，供準(zhǔn)媽媽參考：(每100克可食部分)

◇豬肝：含425.1微克

◇黃豆：含181.1微克

◇奶白菜：含116.8微克

◇豌豆苗：含99.5微克

◇油菜：含103.9微克

◇雞腿菇(干)含351.8微克

◇榴蓮：含116.9微克

◇雞蛋(紅皮)：含70.7微克

膳食均衡≠葉酸充足

葉酸廣泛存在于各種動植物食品中。富含葉酸的食物為動物肝、腎、雞蛋、豆類、酵母、綠葉蔬菜、水果及堅果類。由于葉酸是水溶性的維生素，對熱、光線均不穩(wěn)定，食物中的葉酸烹調(diào)加工后損失率可達(dá)50%～90%，故此一般從飲食中獲得足夠葉酸非常困難。據(jù)調(diào)查，中國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均為266微克/天，如再減去50%～90%的烹調(diào)損失，估計攝入量不足200微克/天。遠(yuǎn)遠(yuǎn)不及中國營養(yǎng)學(xué)會對計劃懷孕和懷孕女性葉酸每日400微克和600微克的推薦攝入量。因此，僅靠日常膳食并非孕婦補充葉酸的最佳選擇。此外，孕婦的營養(yǎng)狀況良好并不能代表葉酸水平理想。即使是營養(yǎng)良好的婦女，孕期血清和紅細(xì)胞葉酸含量還是會隨妊娠進(jìn)程逐漸降低。因此，食欲較差的女性亦可服用葉酸補充劑或是強化葉酸的食品(如孕婦奶粉)。