顧建文 著名腦外科專家,全軍高層次科技領(lǐng)軍人才、博士導(dǎo)師、腦外科專家；空軍總醫(yī)院副院長;中華醫(yī)學(xué)會理事，解放軍神經(jīng)外科專委會 副主任委員；擅長腦腫瘤微創(chuàng)手術(shù)。治療腦血管疾病、癲癇、帕金森、脊柱疾病.獲得2008全軍科技進(jìn)步一等獎、2013年四川省科技進(jìn)步一等獎及十余項省部級獎勵。完成手術(shù)6000余臺。

膳食均衡≠葉酸充足

葉酸廣泛存在于各種動植物食品中。富含葉酸的食物為動物肝、腎、雞蛋、豆類、酵母、綠葉蔬菜、水果及堅果類。由于葉酸是水溶性的維生素，對熱、光線均不穩(wěn)定，食物中的葉酸烹調(diào)加工后損失率可達(dá)50%～90%，故此一般從飲食中獲得足夠葉酸非常困難。據(jù)調(diào)查，中國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均為266微克/天，如再減去50%～90%的烹調(diào)損失，估計攝入量不足200微克/天。遠(yuǎn)遠(yuǎn)不及中國營養(yǎng)學(xué)會對計劃懷孕和懷孕女性葉酸每日400微克和600微克的推薦攝入量。因此，僅靠日常膳食并非孕婦補充葉酸的最佳選擇。此外，孕婦的營養(yǎng)狀況良好并不能代表葉酸水平理想。即使是營養(yǎng)良好的婦女，孕期血清和紅細(xì)胞葉酸含量還是會隨妊娠進(jìn)程逐漸降低。因此，食欲較差的女性亦可服用葉酸補充劑或是強化葉酸的食品(如孕婦奶粉)。

綠葉蔬菜是葉酸很好的食物來源，動物肝臟以及一些水果中也含有豐富的葉酸。我們從中國疾病預(yù)防控制中心營養(yǎng)與食品安全所編著的《中國食物成分表》中，列舉一些葉酸含量比較豐富的食物，供準(zhǔn)媽媽參考：(每100克可食部分)

◇豬肝：含425.1微克

◇黃豆：含181.1微克

◇奶白菜：含116.8微克

◇豌豆苗：含99.5微克

◇油菜：含103.9微克

◇雞腿菇(干)含351.8微克

◇榴蓮：含116.9微克

◇雞蛋(紅皮)：含70.7微克

下面是為一例腦膜膨出的一歲患兒實施了先天性顱裂腦膜膨出切除修補術(shù)?；純撼錾蠹闯霈F(xiàn)后腦部巨大膨出。這是顱裂畸形的一種。手術(shù)切除了膨出部位，應(yīng)用鈦合金補片達(dá)到修補目的。

顱裂畸形是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過顱骨缺損處向外突出，也稱為神經(jīng)管畸形（neural tube defects，NTDs）是一種常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要包括無腦畸形、腦膨出、脊柱裂、腦脊膨出等。是由于胚胎發(fā)育早期，神經(jīng)管閉合失敗或閉合不全引起的出生缺陷，全世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為0.05% ～ 0.2%。NTDs是多因素疾病, 是由遺傳和環(huán)境因素共同作用而導(dǎo)致的。環(huán)境因素包括妊娠早期接觸化學(xué)物質(zhì)、射線、藥物、感染和孕婦營養(yǎng)因素等; 遺傳因素主要是影響葉酸和同型半胱氨酸代謝各環(huán)節(jié)的關(guān)鍵酶活性以及參與葉酸轉(zhuǎn)運的葉酸受體載體的基因。四大類, 即: 枕部腦膨出、頂部腦膨出、額篩部腦膨出和經(jīng)蝶骨腦膨出, 其中以枕部腦膨出最為常見, 臨床容易診斷。也可分為四種類型：①腦膜膨出：膨出物僅含腦膜與腦脊液；②腦膜腦膨出：腦組織隨之膨出但不含腦室成分；③積水性腦膨出：腦室的一部分與腦膨出的腔相通；④囊性腦與腦膜膨出：腦與腦室膨出，在硬腦膜與腦組織間有囊腔。腦膨出的好發(fā)部位依次為枕部占70%，頂部占10%，額上部占10%，顱底部占10％。常并發(fā)其他先天畸形。常見顱外軟組織腫塊物，大多于出生時即可發(fā)現(xiàn)。1.CT表現(xiàn)：①顱骨缺損；②膨出的囊呈腦脊液密度；③膨出的腦組織呈軟組織密度；④腦室受牽拉而變形、移位或與囊腔相通；⑤并發(fā)畸形時，有相應(yīng)的CT表現(xiàn)。2.MR表現(xiàn)：對膨出的內(nèi)容物分辯率較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實質(zhì)、腦室的形態(tài)。

手術(shù)要點為:

(?1 ) 切口可根據(jù)膨出形狀大小采用橫或直的梭形切口, 作好計劃用龍膽紫標(biāo)出, 對枕或腰骸部巨大腦脊膜膨出, 如膨出部骨質(zhì)缺損不大, 可先放出部份腦脊液, 既有利切口設(shè)計, 又便于操作。

( 2 ) 切開皮下組織分離可先從一端開始直至囊頸, 粘連部留待最后處理。

( 3 ) 囊壁切開應(yīng)離基底部較遠(yuǎn), 放液宜慢以防止低顱壓發(fā)生。

( 4 ) 探查囊內(nèi)容要仔細(xì), 對難以辨認(rèn)組織可用神經(jīng)刺激器鑒別。

( 5 ) 囊頸用絲線嚴(yán)加縫合。

( 6 ) 鼻根部骨缺損區(qū)超過1. 5厘米時應(yīng)行修補。

如何預(yù)防

實際上是母親懷孕期間進(jìn)蔬菜較少，缺乏葉酸所致。特別是懷孕早期一定要補足葉酸。就是所謂的：早孕婦女要吃菜、謹(jǐn)防生出畸頭娃。

NTDs為多因素多基因復(fù)雜性疾病，是遺傳、環(huán)境與營養(yǎng)因素共同作用、交互影響的結(jié)果。多種研究表明高同型半胱胺酸血癥與神經(jīng)管畸形的發(fā)生密切相關(guān), 已有報道, NTDs患兒母親血漿同型半胱氨酸濃度明顯升高。導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥的因素較多, 其中很多因素是與葉酸在體內(nèi)的利用有關(guān)。受孕前后期增補葉酸可預(yù)防NTDs, 使發(fā)病率降低50% ~ 70% , 并且對降低神經(jīng)管畸形的初發(fā)和再發(fā)均有效。但目前對高同型半胱氨酸血癥以及葉酸缺乏影響NTDs發(fā)生的機制并不清楚, 因此, 很多學(xué)者都將焦點集中在影響葉酸及同型半胱氨酸的代謝、轉(zhuǎn)運的基因上。

葉酸及同型半胱氨酸代謝過程中的主要酶有: 亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚合酶( CBS)、甲硫氨酸合酶(MS) 、甲硫氨酸合酶還原酶(MTRR )、次甲基四氫葉酸脫氫酶(MTHFD)等; 葉酸轉(zhuǎn)運過程中的受體和載體主要有: 葉酸受體( FR)和還原葉酸載體( RFC)。本文主要探討葉酸、同型半胱氨酸代謝以及轉(zhuǎn)運過程中相關(guān)基因突變與NTDs的潛在關(guān)系。此外肌醇屬于維生素B 族物質(zhì)，是一種人類細(xì)胞生長與存活的重要營養(yǎng)素，具有多種生物學(xué)活性，參與生長調(diào)節(jié)、膜生成、受精作用及激素、生長因子和神經(jīng)遞質(zhì)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)等生命活動，研究發(fā)現(xiàn)補充肌醇可預(yù)防葉酸抵抗型NTDs。